“双生子人群流行病学研究”获中华预防医学会科学技术二等奖
在日前公布的2009年中华预防医学会科学技术奖中，151amjs澳金沙门李立明教授牵
头与青岛市疾病预防控制中心、丽水市疾病预防控制中心合作项目“双生子人群流行病学研
究”获2009年中华预防医学会科学技术二等奖。中华预防医学会科学技术奖于2007年设立，
二年评选一次，是我国首次由社会力量设立的公共卫生与预防医学行业的科学技术奖，这次
有21个项目获二等奖。
随着传染性疾病从我国前十位死因顺位的逐渐淡出，慢性病、心理、行为异常等健康问题
越来越受到人们的关心和重视。根据2001年全国卫生事业发展情况统计公报，无论城市地区
还是农村地区，心脑血管疾病已经占据死因顺位的首位，成为目前我国公共卫生所面临的主
要问题。众所周知，心脑血管疾病是由遗传与环境因素共同作用的复杂疾病，有效的预防策
略取决于对其危险因素的认识程度。除了正在研究的各种环境因素之外，对于复杂疾病，确
定其易感基因具有重要的意义，它有助于使疾病预防从表型预防向基因型预防的飞跃。
双生子研究是复杂疾病研究的一种非常独特的方法，通过比较同卵（MZ）双生子及异卵（
DZ）双生子某一疾病或性状发生的一致性，来判断遗传与环境因素的作用。因为在MZ双生子
性状的差别可认为是与环境因素有关；而DZ双生子性状的差别可认为是由遗传与环境因素二
者所致。随着人类基因组计划的进展，双生子及其家系同样可以利用连锁和关联分析来确定
疾病的易感基因。并且由于年龄、宫内环境和生长环境的更好匹配，使得利用双生子资料寻
找相应的基因较传统的连锁和关联分析具有明显的优势。理论上讲双生子研究是一种比较理
想的确认复杂疾病易感基因的方法。
我国双生子研究起步较晚，国内一些省市如广州、重庆以及台湾等地曾开展过一些规模较
小的双生子研究，但根据中国双生子约1%的出生率，利用散在分布的双生子对象进行单打独
斗的小规模双生子研究不可避免面临着双生子样本少，出现心脑血管疾病结局的双生子更是
少之又少的困境，并且各研究之间相对分散，国内和国际影响力不大，因此亟待充分整合资
源优势建立中国双生子登记系统，实现双生子研究对象样本量的有效增加，服务于国内外遗
传流行病学研究，为国家重大疾病防治研究提供基础数据和保障。
“双生子人群流行病学研究”正是基于这个目的而开展的，属于遗传流行病学的范畴，是我
国自主知识产权的基础科研项目。
双生子是开展疾病环境与遗传流行病学病因研究的理想对象，双生子研究是复杂疾病研究
的一种非常独特的方法。本项目组自2001年以来在美国中华医学基金（CMB)的支持下，建立
了中国首个以人群为基础的双生子登记系统，覆盖中国北方和南方、城市和农村的四个地区
，目前登记的双生子数量为8314对。登记系统对1260对成年双生子开展了全面的流行病学调
查（生活方式、疾病史、家庭史以及是否共有相同的生活环境等）、临床体检与医学检验；
对579对双生子进行了健康及相关因素的随访；成人双生子的生物标本被采集与储存。在建立
与完善双生子登记系统的基础上，项目开展的研究工作和取得的科研成果包括：（1）中国双
生子卵性鉴定方法比较研究：通过与STR荧光标记复合扩增卵性鉴定法（金标准方法）的比较
，首次系统评价了体貌特征相似法和问卷调查法在群体鉴定卵性的作用；（2）心血管疾病相
关中间表型研究：项目对双生子β2肾上腺素能受体（β2AR）基因、β3肾上腺素能受体（β
3AR）基因、葡萄糖转运蛋白1（ GLUT1） 基因、脂蛋白脂酶（LPL）基因、神经肽受体（NP
Y2R）基因和
